Генетичне тестування ембріонів: що варто знати майбутнім батькам

Генетичне обстеження ембріонів – це порівняно сучасна методика, яка дозволяє виявити порушення спадкового матеріалу.

Як проводять тестування, які його переваги та обмеження, і що важливо знати батькам перед ухваленням такого рішення розповів МІСТУ доктор медичних наук, професор, лікар-генетик ДНП «Прикарпатський центр репродукції людини» МОЗ України Руслан Козовий.

Є два напрямки обстеження:

• Виявлення порушень у каріотипі, тобто хромосомні аберації (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Тернера тощо);
• Діагностика генетичних хвороб (Фенілкетонурія, Муковісцидоз, Гіпотиреоз тощо).

Таке обстеження здійснюється у ембріонів перед імплантацією при екстракорпоральному заплідненні. Тому ця методика і отримала назву PGT (Передімплантаційне Генетичне Тестування).

Які існують показання для проведення PGT

Показання можна розділити на дві групи:

• Загальні або скринінгові та
• Спеціальні.

«З метою виявлення випадкових хромосомних аберацій ми рекомендуємо проводити PGT у всіх ембріонах, які плануються до імплантації. У іншому випадку, коли батьки є носіями якоїсь спадкової патології (про що попередньо вивчається при підготовці до ЕКЗ), тоді ми рекомендуємо проводити PGT спеціально для виявленні цієї мутації», – зазначає лікар.

Чи залежить стан генетичного матеріалу ембріона від віку жінки

«Так. Більше скажу і від віку батька теж. Отже, з віком частота спонтанних (випадкових) мутацій зростає, таким чином зростає кількість статевих клітин із пошкодженим спадковим матеріалом, як наслідок відсоток ймовірності ембріона з спадковою патологією зростає», – наголошує Руслан Козовий.

До групи високого ризику відносяться жінки віком 35 і більше років, а чоловіки 40 років і більше. Подружнім парам із групи високого ризику за віком рекомендовано медико-генетичне консультування.

Як проводиться PGT і чи не шкодить це ембріону

Завдяки явищу «Тотіпоте́нтності» (здатність однієї клітини багатоклітинного організму давати початок цілому новому організму шляхом поділу) ми маємо змогу без негативних наслідків забрати одну клітину із ембріона для дослідження. Забір проводиться на 3-5 день, залежності від виду дослідження. Самі ембріони після процедури кріоконсервуються.

Чи підвищує проведення PGT шанси на настання вагітності

За різними науковими дослідженнями причиною втрати вагітності у ранні терміни від 60 до 90% були аберації спадкового матеріалу у ембріонів.

«Отже, таким чином знаючи, що ембріон, який ми рекомендуємо до імплантації немає кількісних порушень хромосом збільшує шанси на позитивну вагітність та народження здорової дитини», – додає лікар.

Переваги проведення тестування

До переваг можна віднести інформацію щодо стану спадкового здоровʼя ембріона, ще на етапі доімплантаційного періоду. Зменшує ризики народження дитини із синдромом Дауна та іншими спадковими хворобами.

У ДНП «Прикарпатський центр репродукції людини» PGT проводиться вже багато років. Ембріологи центру є професіоналами, що дозволяє проводити такі дослідження на високому рівні.

«Щиро запрошую до ДНП «Прикарпатський центр репродукції людини» МОЗ України та бажаю всім стати щасливими батьками! При бажанні пацієнтів ми можемо більш детально розповісти про процедуру», – підсумовує лікар.

Контакти ДНП “Прикарпатський центр репродукції людини” МОЗ України
(068) 525 28 28
м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 51-Г

Соцмережі:

https://www.facebook.com/ecobabyif/about?locale=uk_UA

https://www.instagram.com/eco.baby.if/p/C3QY9itNo-n/?img_index=1